RESUMO
Introducción: La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo del grupo de las aminoacidopatías, de carácter autosómico recesivo, causado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina. Es una entidad rara y no se conoce su incidencia en Colombia. Objetivo: Describir características clínicas, bioquímica e imagenológicas en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica Materiales y métodos: Estudio de tipo descriptivo, ambispectivo, en el periodo enero 2000-2014, en varios centros de Medellín. Resultados: Se incluyeron 20 pacientes que cumplían criterios de inclusión, de los 35 pacientes que cumplían con el criterio de búsqueda, en su mayoría de sexo femenino y con un Apgar adecuado al nacer. El promedio de inicio de los síntomas fue de 2,6 días; somnolencia, hipoactividad, apnea, convulsiones y singulto fueron los principales síntomas, y las convulsiones de tipo focal las más frecuentes. La relación glicina LCR/plasma en promedio fue 0,42. El patrón estallido-supresión en el electroencefalograma y la ausencia o retraso en la mielinización de la sustancia blanca supratentorial en la resonancia magnética fueron hallazgos comunes. Conclusión: La HGNC es frecuente en nuestro medio, por lo cual es necesario que se disponga de pruebas bioquímicas y moleculares necesarias para diagnóstico oportuno, manejo integral y asesoría genética.
Introduction: Nonketotic Hyperglycinemia is an inborn error of metabolism in a group of aminoacidopathies, autosomal recessive, caused by a defect in the system of the glycine cleavage. It is rare, and the incidence is unknown in Colombia. Objective:To describe clinical, biochemical and imaging characteristics in a cohort of patients diagnosed with classical nonketotic hyperglycinemia. Materials and methods: This is a descriptive-ambispective study during the period January 2000 - 2014 in some centers of Medellin. Results: There were 35 patients who met the search criteria and finally 20 patients who met inclusion criteria. We found in this cohort more girls than boys, and most of them with a good APGAR. The average onset of symptoms was 2.6 days, with drowsiness, hypoactivity, apnea, seizures and singultus the main symptoms. The focal seizures were the most frequent type. The average value of CSF glycine to plasma glycine ratio was 0.42. The burst suppression pattern in the EEG and the absence or delayed myelination in the supratentorial white matter on MRI were common findings. All patients received dextromethorphan as part of their treatment and the vast majority of sodium benzoate. Conclusion: HGNC is common in our environment. It´s necessary to have available biochemical and molecular evidence for timely diagnosis, comprehensive management and genetic counseling.
RESUMO
INTRODUCCIÓN: determinar la utilidad diagnóstica de la medición de ADA en el LCR en los niños con sospecha de meningitis tuberculosa (MT). MATERIAL Y MÉTODOS: se realizó un estudio retrospectivo de pruebas diagnósticas. Se revisaron las historias clínicas de los pacientes que ingresaron al Hospital Universitario San Vicente de Paúl (HUSVP) entre el 1 de Noviembre de 2.001 y el 31 de Mayo de 2.004 con sospecha diagnóstica de Meningitis Tuberculosa y se recogieron los datos demográficos, resultado de ADA, citoquimico y cultivo de LCR. Se agruparon los pacientes de acuerdo a las patologías más frecuentemente encontradas y se comparó el valor de la ADA entre éstas entidades. RESULTADOS: el valor promedio de ADA fue mayor en los pacientes con meningitis tuberculosa (18.4 UI/L) que en pacientes con meningitis bacteriana-no tuberculosa (14.6 UI/L), meningitis viral (13.3 UI/L) y otras enfermedades con valores inferiores a 7 UI/L. La sensibilidad de la ADA para el diagnóstico de MT es 50 por ciento, la especificidad 78 por ciento, el VPP es 35 por ciento y el VPN es de 87 por ciento, usando un punto de corte de 7 UI/L. CONCLUSIONES: la ADA es un instrumento que se debe usar en conjunto con los criterios diagnósticos de meningitis tuberculosa para confirmar o excluir el diagnóstico. Al ser una prueba rápida y económica, justifica aplicarla en la práctica clínica, teniendo en cuenta que tiene mayor especificidad que sensibilidad.
INTRODUCION: usefulness of the measurement of adenosine deaminase in cerebrospinal fluid of children with tuberculous meningitis at the Hospital Universitario San Vicente de Paúl in Medellin, 2001-2003. OBJECTIVE: to determine the diagnostic utility of measuring ADA in the CSF in children with suspected tuberculous meningitis. MATERIALS AND METHODS: a retrospective study of diagnostic tests. Review the clinical records for demographic data, medical history, result of ADA and other test in CSF, of the children admitted at the Hospital Universitario San Vincente de Paul (HUSVP) between November 1, 2001 and May 31 of 2004 with suspected diagnosis of tuberculous meningitis (TBM). Patients were grouped according to the diseases most frequently encountered and compared the value of the ADA among these entities. RESULTS: the mean CSF ADA activity was found to be significantly higher in CSF of TBM patients (18.4 UI/L), than in the CSF from non-TBM bacterial meningitis (14.6 UI/L), viral meningitis (13.3 UI/L) and from other neurological and no neurological disorders group with values under 7 UI/L. Using a cut off 7UI/L, the ADA test gave a sensitivity of 50 por ciento, a specificity of 78 por ciento, PPV of 35 por ciento and PNV 87 por ciento. CONCLUSION: ADA is a tool to be used in conjunction with the diagnostic criteria of tuberculous meningitis to confirm or exclude the diagnosis. Because of it is an inexpensive and relatively simple test, justifies its application in clinical practice, taking into account that it is more specific than sensitive.